骨髄異形成症候群の病態

まずは骨髄に異型クローンが生じます。この異型クローンは、造血幹細胞の前腫瘍細胞である。この異型クローンが正常幹細胞を凌駕して増殖する結果、正常の造血が抑制されます。また異型クローンから造られる血球細胞は、異常細胞なので末梢血に出る前に分解されます。この様な無駄な造血を無効造血と言う。形成される血球は形態も異常で寿命も短い。このような症状を示す造血障害の存在は古くから知られていたが、骨髄異形成症候群として確立したのは1982年になってからである。

骨髄異形成症候群・症状

本疾患の発症時の症状は乏しい。無症状のことが多く、もしくは赤血球の産生が低下し、慢性の貧血を発症する程度です。この貧血の型は一定せず、大球性から小球性まである。さらに言えば、白血球減少が高度な例で、感染症の合併、血小板減少時に出血傾向が見られるものの、血液検査で白血球減少、血小板減少、汎血球減少が偶然発見されることも少なくない。

骨髄異形成症候群・原因

有機溶剤、化学物質、放射線などが考えられている。近年では抗癌剤投与による発症も問題となっている。骨髄異形成症候群の約半数で染色体異常が見られることと、先天性染色体異常によるファンコーニ貧血の患者が、高い頻度で骨髄異形成症候群を発症することから、遺伝子変異が何らかの形で関わっているとも考えられています。

骨髄異形成症候群・治療法

骨髄異形成症候群（MDS）に対する治療としては、同種造血幹細胞移植以外に確立されたものはない。異常クローンを根絶し、正常造血を回復させるのが目的である。現在移植の適応は50〜55歳以下に限られています。しかし、造血幹細胞移植に伴うGVHDなどの合併症の死亡率が無視できないため、リスクを検討したうえで移植を実施するか検討する必要がある。移植以外では対症療法となるが、免疫抑制剤が一部で有効であることが判明しています。